青少年特发性脊柱侧凸（adolescent idiopathic scoliosis, AIS）是一种病因至今未明的三维畸形，发病率约为2%-4%，目前全世界有逾千万AIS患者。作为全球最大的脊柱侧凸矫形中心，鼓楼医院脊柱外科已成功为数千位AIS患者进行手术矫形。为进一步探索AIS病因学基础，邱勇教授带领的研究团队收集了中国长江流域及香港地区总计4,317例AIS患者以及6,016例正常对照者DNA（为目前全球已知最大的AIS组织样本库），首次利用全基因组芯片技术定位了4个与汉族AIS发病相关的易感基因，包括1p36.32 AJAP1，2q36.1 PAX3，18q21.33 BCL-2和10q24.32 LBX1AS1。上述基因分别与肌肉、软骨发育及细胞凋亡等通路相关，从而为AIS病因学提供了新的线索，并为未来AIS个体化诊疗提供理论基础。

 

 

     本次GWAS定位了新的汉族人群AIS致病基因，此外，由于本研究纳入较为完善的病人表型资料，在国际研究中首次提出可显著影响AIS患者表型的基因位点。上述基因的发现为今后进一步研究汉族AIS患者的发病机制起重要作用。

 

     南京大学—香港中文大学脊柱侧凸联合研究中心成立于2006年4月22日，它是目前大陆与香港联合的首家专门从事脊柱侧凸相关研究的学术机构。中心依托两校和南京鼓楼医院在脊柱外科领域的科研力量，深入开展脊柱侧凸的病因学研究，并于每年的1月份召开双方科研团队联合会议沟通彼此研究最新进展。

     在过去的10年中，南京大学—香港中文大学脊柱侧凸联合研究中心为AIS病因学研究方面作出大量贡献，分别从遗传病因学、异常生长发育模式、内分泌相关信号通路和神经系统发育等方面对AIS的发生和进展作出诠释，逾50篇文章分别发表于J. Pineal Research, Spine, European Spine J.和Spine J.等杂志。

 

脊柱外科